Ашли Замбели е жена от Мичиган, която е диагностицирана със синдром

Нямах представа, че имам синдром на Даун до 20-те си години и ето кои са фините симптоми, които пренебрегнах

Ашли Замбели е жена от Мичиган, която е диагностицирана със синдром на Даун едвам когато е на 23 години. Тя не демонстрира никакви явни признаци, които са нормални за това положение. Сега Ашли се обърна към Instagram, за да разкаже на хората повече за своя необикновен случай и ги предизвести за някои признаци, които може да сочат към това положение.

Ашли разбра за положението си не когато беше бебе.

© ashley_zambelli / Instagram

Ашли Замбели влезе в Instagram, с цел да опише на почитателите си за фрапантен случай, който претърпя неотдавна. Тя получи удостоверение за специфичното й положение този февруари, откакто се подложи на някои генетични проучвания. Разкри, че има спомагателна хромозома. Ашли има рядка форма на синдром на Даун. Засяга единствено 2% от пациентите и не постоянно демонстрира физическите признаци, свързани със положението.

© ashley_zambelli / Instagram

Ашли сподели, че до момента в който е растяла, от време на време се е борила с университетските си привички и е имала проблеми с изкълчване на коляното, проблеми с челюстта, засягащи способността й да се движи, и висок пулс. Но лекарите в никакъв случай не са свързвали признаците, до момента в който не е станала майка на две дъщери с Синдром на Даун.

Жената даже не подозираше, че има синдром на Даун.

© ashley_zambelli / Instagram

„ Много хора го свързват като лицево увреждане. Наличието на мозаечен синдром на Даун значи, че то не постоянно е очевидно за окото “, споделя Ашли. Оказа се, че тя има по-рядка форма на това положение, което се назовава „ мозаечен синдром на Даун “.

© ashley_zambelli / Instagram

Синдромът на Даун е в допълнение копие на хромозома 21, само че хората с мозаечен синдром на Даун имат примес от кафези. Някои хора имат две копия на хромозома 21, а някои имат 3. Често срещаната форма на синдрома на Даун има забележими признаци, като равно лице, изключително към носа. Хората с това положение също могат да имат по-малки уши и проблеми с ученето и общуването. Сърдечните проблеми също са свързани с това положение. Хората с мозаечен синдром на Даун постоянно, само че не в 100% от случаите, имат по-малко признаци на синдрома на Даун, защото някои от клетките им са „ естествени “.

Ашли изброява признаците на своето положение, които е претърпяла, само че в никакъв случай не е мислила за такава диагноза.

Ашли споделя, че като цяло не е имала никакви предупредителни признаци за положението в ранния си живот. Но откакто момичето навърши 12 години, капачките на коленете й започнаха да се изкълчват и стартира да се бори с ученето в учебно заведение. Тя споделя: „ Полагането на проби беше извънредно. Имах дисфункция на челюстта и капачките на коленете ми непрестанно се разместваха. Рамото ми беше непрекъснато отвън гнездото. Сърцето ми постоянно биеше учестено. Винаги се задъхвах. “ Ашли също имаше импровизиран аборт през 2019 година и лекарите бяха разкрили, че нероденото бебе има синдром на Даун. По-късно дамата роди първото си дете, Лилиан, която също има синдром на Даун. Втората й щерка Евелин няма това заболяване.

След осъществяване на генетично проучване, Ашли към този момент има пояснение за своите проблеми. Тя има такива признаци като ниско ситуирани уши, проблеми с паметта, невисок мускулен тонус и разстройство на челюстта. Жената сподели, че също се бори да разбере хумора и даже може да каже неща, без да осъзнава, че може да са груби. Г-жа Замбели желае да насърчи другите да се подложат на генетични проби и споделя: „ Хората би трябвало да не гледат на генетичните проби като на неприятно нещо. Това е инструмент, който би трябвало да бъде употребен. “